南通大学附属医院样本外送检测服务项目遴选公告

包号

分包

检测项目名称

包1 （肿瘤）

包1-1

（肿瘤）

1.磁珠富集法骨髓瘤IgH重排

2.电镜病理

3.血液病小Panel

4.血液病中Panel

5.淋巴瘤IG/TCR初诊

6.IG/TCR复诊

7.血液病大Panel

8.实体瘤MRD监测（个性化Panel）

9.包含全基因组CNV分析的实体肿瘤分子分型检测

10.包含全基因组CNV分析和IG/TCR分析的造血和淋巴系统肿瘤分子检测

包1-2

（肿瘤）

11.CR::ABL P230融合基因

12.TA-TMA易感基因筛查

13.CART拷贝数

14.染色体核型检测

15.短串联重复序列PCR(STR-PCR)

16.淋巴瘤cfDNA

17.噬血细胞综合征基因突变

18.ABL1激酶区突变

19.分子核型技术（NGS法）

20.（基于DNA+RNA）含全基因组CNV分析的肉瘤分子分型检测

包2

（血液）

包2-1

（血液）

21.血清双氢睾酮

22.24小时尿碘

23.促甲状腺激素受体刺激性抗体测定

24.血清MMP-7检测

25.自身免疫性脑炎相关抗体、中枢神经系统脱髓鞘病相关抗体、神经肌肉接头疾病相关抗体、周围神经病相关抗体、 特发性炎性肌病疾病、副肿瘤综合征相关抗体、郎飞氏结/结旁疾病

26.脑脊液寡克隆带电泳分析

包2-2

（血液）

27.肌炎谱抗体

28.尿1型胶原N-末端肽交联(U-NTX)

29.24小时尿游离皮质醇

30.17a羟孕酮

31.血浆凝血因子活性及定量测定：Ⅱ、V、VI、X、XI因子

32.可溶性CD25

33.末端补体复合物C5b-9检测

34.GVHD生物标志物

35.mpn27种基因突变

36.HLA 高分辨分型 11 位点检测(NGS)

37.pmlrara（bcr3型）定量

38.供者移植风险57基因

39.血栓与止血基因Panel

40.生物制剂检测

41.FLAER 检测

42.NK细胞KIR受体及杀伤功能检测

43.ph-like相关基因检测

44.出凝血血栓基因突变检测

45.血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）的活性

46.血浆凝血因子抑制物定量检测：Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ因子

47.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因检测

48.肝炎病毒RNA检测(HBV、HEV)

包3

（代谢）

代谢

49.华法林用药

50.CYP3A5（A6986G）基因检测

51.硝酸甘油用药

52.IL28B基因检测

53.强的松用药指导

54.维生素D及钙吸收能力检测

55.肝豆状核变性ATP7B单基因检测

56.氟尿嘧啶药物指导基因检测

57.抗焦虑/催眠药物

58.硫唑嘌呤用药指导

59.糖尿病用药指导套餐

60.阿司匹林药物代谢基因多态性检测

61.血清抗酒石酸酸性磷酸酶5b

包4

（遗传）

包4-1（遗传）

62.遗传病相关多基因检测小Panel（二代测序法）

63.家系全外显子测序（三人）-二代测序法

64.遗传病相关单基因检测（一代测序法）

65.遗传病相关单基因检测（片段分析法）

66.遗传病相关多基因检测（片段分析法）

67.遗传病相关基因筛查（一代测序法+片段分析法）

68.三代测序小panel

69.三代测序大panel

包4-2（遗传）

70.染色体微阵列分析(CMA)

71.全外显子检测（一人）-二代测序法

72.单人全基因组测序（二代测序法）

73.家系全基因组（三人）-二代测序法

74.遗传病相关基因携带者筛查（夫妻双方）

包5

（感染）

感染

75.病原微生物宏基因组检测(DNA)

76.病原微生物宏基因组检测(DNA+RNA)

77.病原微生物多重靶向测序

78.艰难梭菌感染检测